Iscàssia de glucosu-6-fosfatu disidrogenasi

Custu artìculu est iscritu cun sa grafia Limba Sarda Comuna. Abbàida sas àteras bariedades gràficas:

campidanesu · logudoresu · nugoresu

S'iscàssia de glucosu-6-fosfatu disidrogenasi (incurtzadu G6pd-iscàssia) o favismu est una cunditzione patològica ereditària ligada a su cromosoma X, caraterizada dae iscàssia in cantidade de su glucosu-6-fosfatu disidrogenasi (G6PD), enzima de rechèdidu in sa bia de is pentosos-fosfatos. Est su difetu enzimàticu prus comunu in s'ispètzia umana.

Iscàssia de G6PD
Istrutura de su glucòsiu-6-fosfatu disidrogenasi
Ispaniadura endèmica in su mundu
Ispetzialidade
Ematologia
Classificatzione e risursas esternas
ICD-10	D55.0 [1]
Sìntomos	Iterìtzia, urina iscura, dispnea
Càusa	Disordines genèticos ereditàrios ligados a su cromosoma X
Sinònimos e Variantes
Favismu, male de sa fae, afaamentu, afavonzu

Modalidade de trasmissione

S'iscàssia est isprimida massimamente in sa lìnia tzellulare eritròide - dae chi dependet s'isvilupu de is globulos rujos - e in mesura minore in is àteras tzellulas emàticas.

Su difetu si manifestat cun anemia emolìtica non immune chi podet acontessere in cunseguèntzia a càusas numerosas, prus fitianamente infetziones o espositzione a sustàntzias chìmicas o fàrmacos. Essende istrintamente ligada a su favismu - anemia emolìtica chi podet sighire a su consumu de faas - su faeddu favismu est fat-fatu impreadu fintzas pro inditare s'iscàssia enzimàtica etotu. Est però un'usu impropiu,sende chi non totu is G6PD-iscassos manifestant custa reatzione papende·nche.

Epidemiologia

S'iscàssia de G6PD est su prus comunu deficit enzimàticu in su mundu. Pertocat unas 400 milliones de persones, massimamente de orìgine africana, mediorientale e asiàtica meridionale, chi benint a èssere totu is zonas in ue b'at arta intzidèntzia de malària. Sa mudatzione de su gene de su G6PD dat difatis resistèntzia a sa maladia, in particulare cando causada dae su Plasmodium falciparum. Custu avantàgiu est cumpartzìbile cun àteros difetos genèticos comente talassemia e anemia drepanotzìtica.

Essende istada sa Sardigna in tempus andadu regione malàrica, in virtude fintzas a is pagos ammisturos cun àteros pòpulos, s'iscàssia de G6PD est meda ispainada intre is sardos, in particulare in is persones originàrias de zonas benosas de Campidanu, siat a manu de Casteddu, siat a manu de Aristanis. Chi is perchentos mèdios in is sardos sunt prus artos de su 15%, in custas ùrtimas àreas mentovadas s'istimat chi agiomai unu 24% de is bividores nde siant interessados.

Etiologia

Si connoschent 5 classes de mudatzione de su gene de su G6PD:

• Classe 1: atividade resìdida de s'enzima inferiore a su 5%. Cuadru clìnicu meda grae
• Classe 2: atividade resìdida de s'enzima inferiore a su 10%. Est custa est sa forma chi s'agatat in Sardigna, assotziada duncas a anemia emolìtica acuta.
• Classe 3: atividade resìdida cumprèndida intre su 10% e su 60%. Is casos de emolisi ligados a custa mudatzione sunt raros. Est una forma chi s'agatat massimamente in is africanos, afroamericanos e in su sud-est de s'Àsia
• Classe 4: atividade resìdida intre su 60% e su 150%. Non essende assotziadas a emolisi sunt clinicamente silentes. Ispainadu in Àfrica
• Classe 5. atividade resìdida superiore a sa norma. Raru