Sìndrome de Tourette

Artìculu in LSC

Sa sìndrome de Gilles de la Tourette (o prus simpremente sìndrome de Tourette) est unu cuntronu neurològicu chi si manifestat in su minoriu e chi si podet reduire in s'adolescèntzia. Est caraterizadu de tìchios motòrios e fonatòrios mudangiosos, a bortas de durada curtza, àteras crònicos, de graesa chi bàriat de meda lèbia a meda imbalidante.

esempros de tìchios motòrios

Medas de is patzientes bisitados in clìnicas ispetzializadas presentant fatuvatu comorbididades pretzisas, comente sa sìndrome de dèficit de atentzione e su disturbu ossessivu-compulsivu, disturbos chi podent pejorare sa cunditzione patològica de sa pessone e chi abisòngiant duncas de tratamentu adecuadu.

Su nòmine de sa sìndrome benit de su neuròlogu frantzesu Georges Gilles de la Tourette, chi dd'at illustrada in su sèculu de 19, mancari èsseret connota giai de su sèculu de 17.

Sa definitzione de sìndrome de Tourette non acapiat cun fartas neurològicas pretzisas, ma prus a prestu identìficat unu cuadru cumportamentale caraterizadu de manifestatziones disvariadas chi pigadas singularmente s'agatant fintzas in àteras sìndromes. Sunt difatis prus de una is cunditziones neuro-fisiològicas, genèticas o fintzas imparadas chi podent betire a matessis sìntomos.

Peschentos de su 0,4% a su 3,8% de pipios intre 5 e 18 annos de edade diant podere tènnere sa Tourette. Sa prevalèntzia de àteros cuntronos de tìchios in pipios cun edade iscolare est prus arta, fitànios sunt unos comente serrare is ogros, tussire, s'iscrarire sa boghe, nuscare o ingestos de cara. Est raru de agatare sintomatologias estremas in mannos.

Sa sìndrome de Tourette non cumpromitet in peruna manera s'intelligèntzia o s'isperu de vida.

Epidemiologia

S'edade mèdia cando est fata diàgnosi de sìndrome de Gilles de la Tourette est fache a is 7 annos, mancari is primos sìntomos potzant cumpàrrere intre is 3 e is 8 annos. Sunt interessados prus fitaniamente is mascros chi non is fèminas, cun raportu de 4:1.

Sa prevalèntzia in sa populatzione de pipios est de s'1%, prus rara in s'Africa Sub-sahariana e in is afro-americanos.

Is tìchios si manifestant in su minoriu e andat pois ammengunede·si·nche o isparende·si·nche in su 60-85% de is casos. Sa diàgnosi in is mannos est difficurtosa, ma de su restu su disturbu pertocat prus de totu is pipios, chi tenent probabilidades de 5 a 20 bortas prus mannas de isvilupare tìchios.

Meda fitàniu s'assòtziu cun depressione, disturbu de deficit de atentzione cun o chentza iper-atividade, su disturbu ossessivu-compulsivu.

Su fatu chi in 1 casu subra 5 unu parente istrintu tengiat is matessis maladias assintzat comente sa genetica tèngiat unu rolu in sa predispositzione a ddas isvilupare.

Diagnòstica

Sa diàgnosi est petzi basada subra sa clìnica e est fata cando podent èssere annotados a su mancu duos tìchios motòrios e unu fonatòriu, de durada de a su mancu unu annu in edade in antis de is 18 annos. Sa sintomatologia non depet cunsighire a àteras maladias neurològicas o assuntamentu de fàrmacos o sustàntzias tòssicas (segundu su DSM-5).

S'evolutzione de su disturbu mudat de unu sogetu a s'àteru. Is tìchios motòrios in sa prus parte de is casos cumparent in antis de is fonatòrios.

Is tìchios sunt fatufatu intriscados o intzullados de cunditziones stressògenas, ma podet fintzas acuntèssere chentza peruna càusa emotzionale aparente. Sa sintomatologia sighit a unu sentidu de tensione tenende efetu de dd'apaghiare (cosa chi dda distinghit de àteras mòvidas non boluntàrias o de is mioclonias chi caraterizant su malecaducu).

Tìchios verbales (comente afrentas o de àteras genias) si nd'agatant in s'evolutzione in prus pagu de su 20% de sa casìstica.

S'importu de is tìchios paret chi calet cun sa crèschida e s'edade manna. Intre de custos una metade non presentat prus sìntomos, noantamas b'ant fintzas formas intriscadas.

S'annodìtzant casos de autismu assotziados a sa sìndrome de Tourette.

Etiologia

Su mecanismu prètzisu chi detèrminat sa maladia non est connotu. Diat dependere siat de fatos genèticos siat de fatos ambientales.

In sa majoria de is casos si podet intretzare una eredariedade, ma non est istadu agatadu galu perunu gene chi bi potzat èssere acapiadu.

Anomalias in su cherbeddu in is tzircùitos intre cortècia frontale e nucleos comente talamu e gànglios de sa base, diant dare atividade anòmala de sa dopamina, neuro-trasmitidore chi tenet rolu mannu in s'inibitzione de atos e cumportamentos.

Una produida demasiada o una sensibilidade demasiada de is retzetores diat èssere a sa base de sa maladia.

Unos cantos casos diant agatare a su mancu in parte ispiegatzione in una patogènesi autoimmune.

B'ant formas acapiadas geneticamente a su disturbu ossessivu-compulsivu. Su relatu cun su disturbu de deficit de atentzione no est istadu fintzas a como cunfirmadu.

Ambiente

Is fatos ambientales prus chi non causare sa maladia, tènent importu in sa graesa cun chi si podet manifestare. Pesu bàsciu a sa nàschida, problemas ostètricos, mama fumadora diant agrabiare is sìntomos.

Genètica

Istùdios subra copiolos ant cumproadu chi sa Tourette est in sa majoria de is casos eredària, non si connoschet però modellu de trasmissione. Sa teoria segundu chi diat èssere autosomica dominante est oe posta in duda, diat èssere prus a prestu poligènica.

B'ant casos in ue is tìchios si presentant isolados e no agatant cunsonos familiares.

Sa possibilidade de passare su disturbu a is figios diat èssere de su 50%, cun penetràntzia non intregada, chi cheret nàrrere chi non totu is sìntomos de sa patologia si manifestant in totu is sogetos a riscu.

No est dàbile de pòdere istabilire chi unu sogetu at a isvilupare sa sìndrome.

Tratamentu

In s'istadu atuale b'ant curas farmacològicas chi s'apoderant subra s'assuntamentu de aloperidolo, clonidina, clomipramina e SSRI, sigla inglesa chi istat pro inibitores seletivos de s'assorbimentu de sa serotonina (Serotonine Selective Reuptake Inhibitors): sa serotonina tenet difatis efetu in sa modulatzione de sa dopamina, printzipale neuro-trasmitidore responsàbile de sa sìndrome. Mancari tèngiant efetu minimadore siat in is sìntomos motòrios, siat in is ossessivos, niunu intre custos tenet atzione eletiva subra sa Tourette. Comente chi siat, medas bortas sa sìndrome isparessit perisse in edade de 18-20 annos.

Sunt in istùdiu farmacos noos comente anti-andrògenos: sa finasteride, moduladore de sa dopamina, paret tèngiat efetu positivu subra is tìchios e is ossessiones.

Sunt fintzas propostos tratamentos neuru-chirùrgicos cun istimulatzione cerebrale profunda (DBS, Deep Brain Stimulation). S'interventu cunsìstit in sa posidura permanente de elètrodos in su cherbeddu. In tempus passadu fiant bogadas seletivamente àreas cerebrales o fiant canniadas boluntariamente, totu mètidas oe discoidadas, sendi chi fàghiant dannos intames de dare resurtados positivos. Sa DBS est comente chi siat unu interventu de cunsiderare a pustis de avaloramentu atentzionosu e de allogare a casos in ue sa terapia farmacologica e psicològica no apat tentu efetu, in patzientes majores de edade collaborantes e in acòrdiu prenu.

In is ùrtimas deghinas de annos medas evidèntzias iscientìficas ammostant comente sa cànnabis e is cannabinòides de sìntesi tèngiant efetu positivu subra is sìntomos.

Fentomadu in literadura fintzas su Habit Reversal, chi peri apricu de tècnicas cumportamentales proponet de modificare s'istrutura neuronale. Is resultados in adolescentes e giòvanos parent èssere positivos.

Medas bortas tocat pois a atuare unu interventu psico-educativu in is familiares, a su fine chi totu is mermos siant abistos subra is caràteres de sa sìndrome e comente dda pòdere acarare.

Prògnosi

Sa sìndrome de Tourette si podet manifestare cun grados disvariados de graesa. Sa prus parte de is casos sunt formas lèbias chi non cherent perunu tratamentu e podent passare non reconnotos abbàidados in manera pagu atentziosa. Una minoria de pipios cun sa sìndrome presentat noantamas sìntomos graes chi sighint fintzas a mannos.

In unu istùdiu istatìsticu in 46 sugetos de 19 annos de edade est bessiu chi in su 80% de is casos tìchios e ossessiones daiant pagu istrobu in sa vida, ma in su 20% chi abarraiat daiant incrèschidu moderadu.

In unos cantos casos minimados ma prus graes, is sìntomos podent tènnere efetu negativu subra sa calidade de sa vida, impedumende de si realizare in su traballu o in is relatos sotziales.

Sighidos in follow-up, intre 31 mannos cun sa Tourette, totus aiant agabadu is iscolas superiores, su 52% aiat sighidu a su mancu duos annos de college e su 71% teniat traballu o sighiat iscolas de educatzione superiore.

Indipendentemente de sa graesa, is pessones cun sa Tourette tenent duarada de vida normale. Mancari is sìntomos potzant èssere permanentes sa cunditzione no est degenerativa o perigulosa pro sa vida. S'intelligèntzia est normale, ma si podent agatare difficurtades de imparu.

Istùdios bàrios ammostant comente sa cunditzione megioret cun sa maduresa, chentza de relatos cun sa graesa de is sìntomos a su momentu de sa diàgnosi. Segundu is istatìsticas s'edade de severidade majore s'agatat intre is 8 e is 12 annos. S'afroscamentu, cuntrariamente a is creìngios, non acàpiat cun aumentu de is sìntomos e cun s'edade manna est fitàniu de agatare remissione afinida.

Cheret naradu chi a mannos su 90% tenet galu tìchios, mancari minimados.

S'adatamentu sotziale e su rendimentu iscolàsticu podent èssere istrobados fintzas de comorbididades comente sìndrome de deficit de atentzione o disturbu ossessivu-compulsivu, chi sunt causa de sufferèntzia majore e cherent tratados adecuatamente. Sunt de ajudu unu apògiu psicoteràpicu o interventos psico-educativos.

Unu logu familiare positivu e cumpragherosu est de agiudu pro imparare a bìvere cun sa maladia e agatare mètidas pro dd'acarare. S'èssere istados disfrassados o istròchidos a pipios est reladu intames cun cusseguèntzias prus graes a mannos.